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2018-12-19 21:53 来源:今晚报

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时刻都要注意 遗传性黄斑变性

时间:2018-12-19   来源:未知   作者:yteye   点击:
必须坚持宪法确立的国家指导思想不动摇。

 

遗传性黄斑性是眼部疾病中的 种遗传性疾病,与 般的遗传性疾病不同的是,遗传性黄斑变性的病变发展 为缓慢,需要基因携带者及时对眼睛进行复查。

 

遗传性黄斑变性是 种较少见的 族性遗传性疾病,病变主要累及双眼黄斑区, 般不向周围视网膜扩散。本病任何年龄均可发生,但在生理变化较大的婴幼儿期、少年期、青春发育期及发育末期发生率较高。在临床上表现为 族遗传病与少年性黄斑变性两种。

 

族遗传病

 

族遗传病发病年龄 般在3~15岁,也可见于刚出生的婴儿及老年患者,但多数在7岁以前。由于病变发展 为缓慢,早期对视力的影响又较轻,待视力下降再进行就诊时已常为晚期病变。

 

族遗传病为常染色体显性遗传性疾病,其发病机制目前尚不清楚。关于发生时间及病变部位有多种推测,但多数学者支持本病为先天性的,其损害部位主要位于色素上皮层。

 

在临床上本病早期即使黄斑部出现明显的病变也可保持良好视力,病变晚期可有 定程度的视力减退。但所有患者,即使是早期患者或基因携带者的眼电图检查均异常。 据眼底检查本病分为四期即静止期、囊肿期、囊肿破裂期和变性萎缩期。

 

静止期眼底可无明显改变,少数患者黄斑部可出现色素紊乱。

 

囊肿期可见黄斑区有大小约为1/2-4pD的圆形或椭圆形,境界鲜明的卵黄样病灶位于视网膜之下,此期可保持数年不变。

 

在破裂期,囊内卵黄样物质流出,呈条块状波及整个黄斑部,类似炎症改变。卵黄样物质可被全部吸收,亦可部分地被吸收,如部分吸收,残留于囊内下半部物质,形同“前房积脓”。此后卵黄样物质可再分泌、再吸收,如此反复。

 

变性萎缩期,较终视网膜脉络膜出现盘状萎缩,视力常降至0.10.4。眼底荧光血管造影,在囊肿期可不见荧光,但在造影后期有时可见少量着色。囊肿破裂后内容物流出,局部荧光可明显增强。

 

疗:

 

①本病为常染色体显性遗传性疾病,对散发病例的 庭成员应作眼电图检查,如眼电图异常而无眼底其他表现为基因携带者,其后代仍可能发病。

 

②目前尚无特殊 疗方法,当视网膜下新生血管形成时,可试用激光 疗。

 

少年型黄斑变性

 

 

该病的发病年龄 般在6~20岁之间,无明显的性别差异。主要特征为双眼呈对称性缓慢进行性黄斑部损害,较后导致中心视力高度障碍。

 

在临床上病变初期眼底还未发生改变时,患儿视力已明显下降且不能矫正,常被误诊为弱视,病变晚期视力可高度障碍。由于锥体细胞的损害,患儿可同时伴有不同程度的昼盲以及色觉障碍,视野检查可出现相应的中心暗点。

 

眼电图(EOG)检查光峰与暗谷比值(L/D)正常或降低。初发病时眼底可无改变,但中心视力已开始下降,眼底荧光造影,黄斑部已可显示细小弱荧光点。进 步发展,黄斑部中心凹反光点消失。黄斑部相继出现灰黄色或棕色细小斑点,并逐渐发展成约1.52PD大小横椭圆形、边界清晰的萎缩区,并不断地缓慢发展扩大,但 般不超过颞侧视网膜上下中央动脉所环绕的区域。此时荧光造影不仅萎缩区呈现强荧光,其周围还可见到细小荧光斑点,提示病变在缓慢发展。病变晚期,脉络膜血管亦萎缩,形成白色疤痕,其中杂有色素斑。

 

目前尚无特殊 疗方法,中心视力障碍者阅读时可配戴助视器。

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